ТАШКЕНТ, 26 окт — Sputnik. В Узбекистане расширят список заболеваний, определяемых при неонатальном скрининге. С 2024 года все новорожденные в Узбекистане будут проходить исследование еще на одно наследственное заболевание — муковисцидоз (кистозный фиброз).
Об этом завила на проходящем в эти дни в Ташкенте форуме "Содружество без границ" главный педиатр Минздрава Узбекистана Дилором Ахмедова, сообщает корреспондент Sputnik.
В настоящее время в республике скрининг новорожденных проводят для раннего выявления детей с фенилкетонурией и врожденным гипотиреозом.
"Неонатальный скрининг позволит выявлять новорожденных с этими заболеваниями на досимптоматической стадии и своевременно назначать эффективную терапию", — пояснила Ахмедова.
В рамках неонатального скрининга у всех новорожденных в республике еще в роддоме берут кровь для анализа на генетические заболевания. Уже в первые дни жизни ребенка генетики могут выявить наследственные болезни, которые еще никак себя не проявили, и начать лечение. Это позволяет спасти жизнь и здоровье новорожденных.
Дилором Ахмедова отметила, что рассматривается вопрос о расширении перечня орфанных заболеваний, которые будут охвачены диагностикой и лечением с государственной гарантией по лекарственному обеспечению. Также на 2024 год запланирован старт пилотного проекта скрининга на спинальную мышечную атрофию и первичные иммунодефициты.
Кроме того, в Республике Узбекистане увеличат перечень лизосомальных болезней накопления, на которые выборочно проверяют младенцев, с 6 до 14 заболеваний. Планируется, что скрининговые исследования ежегодно будут охватывать до 100 000 новорожденных и детей раннего возраста.
В 2021-2022 годы в Республике Узбекистан был проведен селективный скрининг среди 33 470 новорожденных и детей раннего возраста, которые имели клинические признаки риска одной из 6 лизосомальных болезней накопления. В стране налажена система мониторинга и лечения детей с этими заболеваниями. В настоящее время на диспансерном учете находится 1 686 детей с врожденным гипотиреозом, они обеспечиваются бесплатно тиреоидными препаратами, и 442 ребенка с фенилкетонурией, получающих лечебное питание. Терапия позволяет этим детям развиваться соответственно возрасту.