Шанс на жизнь: в Узбекистане начали лечить детей с редким генетическим заболеванием
12:14 04.03.2023 (обновлено: 12:24 04.03.2023)
Подписаться
Для детей с диагнозом спинальная мышечная атрофия власти закупают дорогостоящее лекарство, а также помогают с обязательной реабилитацией.
Ташкент, 4 мар — Sputnik. С конца 2022 года детей со спинальной мышечной атрофией (СМА) в Узбекистане начали лечить за счет государства. Соответствующее постановление подписал Шавкат Мирзиёев. Такая терапия очень дорогая и ее нужно принимать пожизненно.
СМА – редкое генетическое заболевание. Постепенная гибель нервных клеток спинного мозга приводит к параличу ребенка.
"Вследствие этого заболевания ребенок теряет моторные функции, он перестает сидеть, ходить. При тяжелых формах СМА он теряет навыки глотания, дыхания. При первом типе дети, к сожалению, при естественном течении заболевания погибают к двум годам", - рассказывает заведующая отделением медико-генетического консультирования Республиканского центра "Скрининг матери и ребенка" Мархабо Шамсиддинова.
СМА встречается нечасто — примерно один случай на десять тысяч. Но если брать среднюю рождаемость по республике, а это 700-800 тысяч в год, то в Узбекистане ежегодно может рождаться 80-90 малышей с таким диагнозом.
Первый шаг
В настоящее время в Едином национальном регистре по СМА 108 детей. При этом ведут электронную базу данных о пациентах с клиническими признаками спинальной мышечной атрофии, а также членах семьи с подтвержденной генной наследственностью.
Первым шагом в работе со СМА в Узбекистане стала ДНК-диагностика. До 2021 года в республике ее не проводили.
"И это осложняло диагностику и профилактику заболевания, потому что это связано, прежде всего, с определением мутации", - уточняет Мархабо Шамсиддинова.
Сегодня в каждом областном скрининг-центре есть специалисты, которые могут диагностировать заболевание, дать рекомендации по уходу и выдать лекарство. К слову, с 2016 года до сегодняшнего дня в мире утверждены три препарата для лечения СМА.
Узбекистан закупает одно из них — Рисдиплам. Его уже принимают более 70 малышей, а остальные пока находятся в очереди.
Этот препарат в первую очередь помогает сохранить жизнь детям, улучшить ее качество.
"В зависимости от состояния ребенка на момент начала терапии могут быть такие изменения: лежачий пациент начинает сидеть, а сидячий – ходить. Но все зависит от текущего состояния ребенка, возраста начала терапии и типа СМА", — уточняет Мархабо Шамсиддинова.
"Я начала осознавать, к чему это все может привести"
Среди детей, которые начали получать терапию в рамках госпрограммы — Амалия Ибрагимова, ей 1,3 года. У малышки спинальная мышечная атрофия первого типа. Ее родители признаются, что до рождения дочери никогда не слышали о таком заболевании.
А когда заметили, что с ребенком что-то не так, Амалия была недостаточно активной, обратились к врачам. Сначала они объяснили это синдромом вялого ребенка.
"У меня была надежда, что это какое-то защемление нерва и массажем все можно восстановить. Потом я начала осознавать, к чему это все может привести, если мы сейчас ничего не будем делать. Без лечения у таких детей только один исход – летальный", - рассказывает Венера Ибрагимова, мама Амалии.
Помимо Амалии в семье еще трое детей. Но сегодня жизнь семьи сосредоточена вокруг дочери, ведь помимо препарата ей нужны обязательная реабилитация, специальная коляска, вертикализатор, виброплатформа.
"Амалия сама не стоит, не сидит, только лежит. Три раза в день мы делаем массаж, приходит дедушка помогает, муж по вечерам делает", - говорит Венера Ибрагимова.
Девочка уже принимает дорогостоящее лекарство, но ее родители не теряют надежды, что болезнь удастся остановить. Это под силу очень дорогому препарату Золгенсма – его стоимость более $2 млн. Как рассказывают специалисты, его достаточно ввести один раз, но успеть это нужно сделать до того, как ребенку исполнится 6 месяцев.
Возникает вопрос: какое лечение лучше.
"Нужно выбирать такое лечение, которое доступно здесь и сейчас, — рассказывает Мархабо Шамсиддинова. — Лечение детей должно быть, чем раньше, тем лучше, поскольку дети со СМА первого типа к 6 месяцам теряют 90% своих нейронов. Эти нервные клетки, к сожалению, не восстанавливаются. А препарат будет работать только с оставшимися клетками".
Единственный ребенок в Узбекистане, чью болезнь удалось остановить – Хосиятхон Шомуратова. Скоро ей исполнится 4 года.
Золгенсму девочка получила благодаря лотерее от производителя. Но к этому времени болезнь уже сильно ослабила здоровье Хосиятхон. Спинальная мышечная атрофия больше не прогрессирует, но девочка уже не сможет ходить самостоятельно, а специальное питание она получает через зонд.
Лечение препаратом – лишь 50% успеха
Не менее важную роль играют реабилитация и домашний уход, подчеркивает Мархабо Шамсиддинова.
Для того чтобы открывать новые центры специально для детей со СМА необходимо время, которого у них нет. Поэтому реабилитацию организовали в Республиканской детской психоневрологической больнице им. У. К. Курбанова в Ташкенте.
"Мы выделили 10 коек, собрали мультидисциплинарную команду специалистов, в которую вошли реабилитолог, детский невролог, психоневролог, ортопед, педиатр, физиотерапевт, психолог и логопед-дефектолог", —рассказала главврач больницы Шоира Нурматова.
Эта команда разрабатывает для каждого пациента индивидуальную программу реабилитации, следит за реализацией и при необходимости корректирует. Специально для детей со СМА больница приобрела две виброплатформы, спецпитание и медикаменты для укрепления мышц.
"Реабилитация – непрерывный процесс, — говорит Шоира Нурматова. — Поэтому мы обучаем родителей как правильно ухаживать за ребенком, простым реабилитационным навыкам, рекомендуем технические средства реабилитации и обучаем правильному использованию. Например, как правильно ребенка фиксировать к вертикализатору или сажать в ортопедический стульчик для профилактики деформаций. Мы также обучаем амбу-терапии – для профилактики дыхательных нарушений".
Лечение с рождения
Сегодня известно, что ребенок рождается со СМА, если оба родителя являются носителями такой мутации. В таком случае риск составляет 25%, то есть нужно будет проверять каждую беременность. Вот почему так важно сделать добрачный скрининг.
Еще одна из причин заболевания – родственные браки.
В 2023 году в Узбекистане планируют начать делать неонатальный скрининг новорожденных.
"Если мы определяем наличие заболевание у ребенка с рождения, то сразу начинаем терапию. В таком случае мы можем говорить, что этот ребенок будет развиваться как все остальные дети. Он не будет терять навыков", - объясняет Мархабо Шамсиддинова.
Таким образом, Узбекистан станет одной из первых стран в СНГ после России, которая начнет проводить обследование новорожденных для выявления СМА.
