https://uz.sputniknews.ru/20231026/uzbekistan-neonatalnyy-skrinning-spisok-bolezney-40383071.html
В Узбекистане расширят список наследственных болезней по скринингу новорожденных
В Узбекистане расширят список наследственных болезней по скринингу новорожденных
Sputnik Узбекистан
В настоящее время всех новорожденных в республике проверяют на два генетических заболевания, со следующего года добавится еще одно.
2023-10-26T20:57+0500
2023-10-26T20:57+0500
2023-10-27T11:18+0500
узбекистан
здоровье
медицина
генетическое заболевание
форум
https://cdn1.img.sputniknews.uz/img/07e5/06/17/19382660_0:1366:2048:2518_1920x0_80_0_0_3264f4d940313feca04ac7ef503141dd.jpg
ТАШКЕНТ, 26 окт — Sputnik. В Узбекистане расширят список заболеваний, определяемых при неонатальном скрининге. С 2024 года все новорожденные в Узбекистане будут проходить исследование еще на одно наследственное заболевание — муковисцидоз (кистозный фиброз). Об этом завила на проходящем в эти дни в Ташкенте форуме "Содружество без границ" главный педиатр Минздрава Узбекистана Дилором Ахмедова, сообщает корреспондент Sputnik.В настоящее время в республике скрининг новорожденных проводят для раннего выявления детей с фенилкетонурией и врожденным гипотиреозом.В рамках неонатального скрининга у всех новорожденных в республике еще в роддоме берут кровь для анализа на генетические заболевания. Уже в первые дни жизни ребенка генетики могут выявить наследственные болезни, которые еще никак себя не проявили, и начать лечение. Это позволяет спасти жизнь и здоровье новорожденных.Дилором Ахмедова отметила, что рассматривается вопрос о расширении перечня орфанных заболеваний, которые будут охвачены диагностикой и лечением с государственной гарантией по лекарственному обеспечению. Также на 2024 год запланирован старт пилотного проекта скрининга на спинальную мышечную атрофию и первичные иммунодефициты.Кроме того, в Республике Узбекистане увеличат перечень лизосомальных болезней накопления, на которые выборочно проверяют младенцев, с 6 до 14 заболеваний. Планируется, что скрининговые исследования ежегодно будут охватывать до 100 000 новорожденных и детей раннего возраста.В 2021-2022 годы в Республике Узбекистан был проведен селективный скрининг среди 33 470 новорожденных и детей раннего возраста, которые имели клинические признаки риска одной из 6 лизосомальных болезней накопления. В стране налажена система мониторинга и лечения детей с этими заболеваниями. В настоящее время на диспансерном учете находится 1 686 детей с врожденным гипотиреозом, они обеспечиваются бесплатно тиреоидными препаратами, и 442 ребенка с фенилкетонурией, получающих лечебное питание. Терапия позволяет этим детям развиваться соответственно возрасту.
узбекистан
Sputnik Узбекистан
info@sputniknews-uz.com
+74956456601
MIA „Rosiya Segodnya“
2023
Рамиз Бахтияров
https://cdn1.img.sputniknews.uz/img/07e7/05/0a/34806501_486:173:1712:1399_100x100_80_0_0_7091e40bf6125d83f09e8e268dc7a79f.jpg
Рамиз Бахтияров
https://cdn1.img.sputniknews.uz/img/07e7/05/0a/34806501_486:173:1712:1399_100x100_80_0_0_7091e40bf6125d83f09e8e268dc7a79f.jpg
Новости
ru_UZ
Sputnik Узбекистан
info@sputniknews-uz.com
+74956456601
MIA „Rosiya Segodnya“
Sputnik Узбекистан
info@sputniknews-uz.com
+74956456601
MIA „Rosiya Segodnya“
Рамиз Бахтияров
https://cdn1.img.sputniknews.uz/img/07e7/05/0a/34806501_486:173:1712:1399_100x100_80_0_0_7091e40bf6125d83f09e8e268dc7a79f.jpg
узбекистан наследственные болезни скриннинг новорожденных
узбекистан наследственные болезни скриннинг новорожденных
В Узбекистане расширят список наследственных болезней по скринингу новорожденных
20:57 26.10.2023 (обновлено: 11:18 27.10.2023) Эксклюзив
В настоящее время всех новорожденных в республике проверяют на два генетических заболевания, со следующего года добавится еще одно.
ТАШКЕНТ, 26 окт — Sputnik. В Узбекистане расширят список заболеваний, определяемых при неонатальном скрининге. С 2024 года все новорожденные в Узбекистане будут проходить исследование еще на одно наследственное заболевание — муковисцидоз (кистозный фиброз).
Об этом завила на проходящем в эти дни в Ташкенте форуме "Содружество без границ" главный педиатр Минздрава Узбекистана Дилором Ахмедова, сообщает корреспондент Sputnik.
В настоящее время в республике скрининг новорожденных проводят для раннего выявления детей с фенилкетонурией и врожденным гипотиреозом.
"Неонатальный скрининг позволит выявлять новорожденных с этими заболеваниями на досимптоматической стадии и своевременно назначать эффективную терапию", — пояснила Ахмедова.
В рамках неонатального скрининга у всех новорожденных в республике еще в роддоме берут кровь для анализа на генетические заболевания. Уже в первые дни жизни ребенка генетики могут выявить наследственные болезни, которые еще никак себя не проявили, и начать лечение. Это позволяет спасти жизнь и здоровье новорожденных.
Дилором Ахмедова отметила, что рассматривается вопрос о расширении перечня орфанных заболеваний, которые будут охвачены диагностикой и лечением с государственной гарантией по лекарственному обеспечению. Также на 2024 год запланирован старт пилотного проекта скрининга на спинальную мышечную атрофию и первичные иммунодефициты.
Кроме того, в Республике Узбекистане увеличат перечень лизосомальных болезней накопления, на которые выборочно проверяют младенцев, с 6 до 14 заболеваний. Планируется, что скрининговые исследования ежегодно будут охватывать до 100 000 новорожденных и детей раннего возраста.
В 2021-2022 годы в Республике Узбекистан был проведен селективный скрининг среди 33 470 новорожденных и детей раннего возраста, которые имели клинические признаки риска одной из 6 лизосомальных болезней накопления. В стране налажена система мониторинга и лечения детей с этими заболеваниями. В настоящее время на диспансерном учете находится 1 686 детей с врожденным гипотиреозом, они обеспечиваются бесплатно тиреоидными препаратами, и 442 ребенка с фенилкетонурией, получающих лечебное питание. Терапия позволяет этим детям развиваться соответственно возрасту.
